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Creutzfeldt-Jakob病的非典型变异

明仕手机网页版 2017-06-05 03:04:24 生活
<p>这种与疯牛病相关的疾病已经在英国发现了一个具有不寻常遗传特征的男性</p><p>作者Paul Benkimoun于2017年1月24日下午10:01发布 - 2017年1月24日下午10:01更新读3分钟这是一个孤立的事件,但强度质疑伦敦大学学院的两名研究人员在由新英格兰医学杂志周四,1月19日发表公开信的报道,已经确定了新的情况下,克罗伊茨费尔特 - 雅各布病(vCJD)的一种变种,由于患有疯牛病的病原而感染,一名36岁男子于2016年2月去世,不同于世界上223人 - 177英国和27日在法国 - 在诊断已经建立,病人有不寻常的遗传特征库贾氏病由,因为它不具有物质g的非常规传染性病原体引起的énétique,因为是细菌,病毒或酵母这是存在于脑和脊髓正常状态下的蛋白并参与胚胎的神经发育,但具有所取的折返异常配置,使其成为病理性在其链中的特定点,正常蛋白质可以具有两种氨基酸中的一种:甲硫氨酸(Met)或缬氨酸(Val)这是确定的由朊病毒蛋白每个单独从每个亲本继承的基因,可以具有这些组合的位置在问题中的一个(密码子129):的Met-Met的,MET-VAL或Val-VAL向上在这里,世界上有vCJD的所有人(几乎都死了)都是纯合子Met-Met或者大学学院的两位研究人员报告的那个人是杂合子:Met-Val他有被送到中心na在2015年,由于他的性格改变,他变得暴躁八月参考周志武英国祈祷,增加了有记忆问题和行走的临床症状和MRI成像似乎没有做分类为库贾氏病的诊断,但在他死后,大脑的病理检查和病魔的原始菌株的分子鉴定réorientaient研究者得出结论:他们问自己:“现在还不知道这是否病例标志着在朊病毒蛋白的密码子129 [在英国最常见的形式]中具有Met-Val基因型的人群中第二波vCJD的开始,这将反映在家中看到的长潜伏期</p><p>具有获得朊病毒病的Met-Val基因型的人“在正常人群中,有50%的Met-Val杂合子和50%的纯合子蛋氨酸,蛋氨酸的40%和Val-VAL对于安尼克Alperovitch是,流行病学家和退休研究总监INSERM的10%,“它可以在气象-VAL主题出现这种情况的vCJD的其他案件明显一直因为造成污染的生长激素或库鲁“然而,在会见-VAL更长的潜伏期为克雅二氏症的情况下考虑可能的,女士Alperovitch是不太可能考虑有很多:“对vCJD和其他形式的CJD的了解使这种情况不太可能.Met-Val基因型实际上比Met-Met更常见,但朊病毒病的风险 - 它是什么古典CJD或医源性CJD [污染生长激素]是否在杂比从英国出版所产生的纯合子“最后的问号要低得多,MET-VAL变种,他们可能是Diagno作为散发病例,也就是疾病的典型形式</p><p> “我们不能排除它,解释Alperovitch是,但我怀疑出现了很多特别是如果像病人病例为MV相比散发病例,考试通常的年龄还年轻验尸是多见于青少年案件的方式,考虑到患者的年龄 - 36几年 - 和时间(可能)孵化(超过20年),这种情况下不质疑的假设vCJD药物感染主要发生在儿童期或青春期未来和持续的流行病学监测将告诉我们是否会面临新的一波案例,或者对vCJD突破的担忧是否毫无根据.Paul Benkimoun最多阅读今日版本日期:

作者:折哮

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